Решението на семейството да дари мозъка на Ярхам за изследвания ще помогне за разкриването на тайни за фронтотемпоралната деменция

Рядка, агресивна деменция може да засегне в ранна зряла възраст: Андре Ярхам е диагностициран на 22 години и умира на 24 години с фронтотемпорална деменция (FTD), състояние, което често засяга поведението, личността и езика, а не паметта.

Как нещо подобно може да се случи на толкова млад човек?

„Честният отговор е, че едва започваме да разбираме биологията, която прави някои мозъци уязвими от самото начало“, отговаря в The Conversation д-р Рахул Сидху (Rahul Sidhu), невроучен от Университета в Шефилд.

В нслучая не ставаше дума толкова за „ускорено стареене“, колкото за бърза загуба на неврони: Снимките на скенер може да изглеждат „по-стари“, но ключовият проблем е бързото, причинено от заболяване свиване на мозъчната тъкан, а не за ускоряване на нормалното стареене. FTD може да има силен генетичен двигател - в някои случаи мутациите нарушават обработката на протеини в невроните, което води до токсични протеинови струпвания, клетъчна дисфункция и широко разпространен колапс на мрежата. Даряването на мозък е мощен катализатор за изследвания: случаите с много ранно начало са изключително редки и дарената тъкан може да разкрие това, което сканирането не може: промени в протеините, уязвими клетъчни типове и имунни/възпалителни улики, които могат да информират за бъдещи лечения.

На 22 години с деменция

Британец, за когото се смята, че е най-младият страдащ от деменция във Великобритания, почина наскоро от болестта само на 24 години. Андре Ярхам от Норфолк в Англия е бил само на 22 години, когато за първи път е диагностициран с деменция.

На 24-годишна възраст повечето мозъци все още се адаптират към зряла възраст. Но мозъкът на Ярхам изглеждаше с десетилетия по-възрастен - наподобяващ мозък на 70-годишен , според ЯМР сканирането, което помогна за диагностицирането на болестта.

Ярхам първоначално започнал да проявява симптоми на деменция през 2022 г., като семейството му казало, че е станал все по-забравлив и понякога е имал празно изражение на лицето.

В последните етапи от живота си той загубил речта си, вече не можел да се грижи за себе си, държал се „неподходящо“ и бил прикован към инвалидната си количка .

Деменцията обикновено се свързва с напредване на възрастта. Някои форми на деменция обаче могат да се проявят неочаквано рано и да се развият плашещо бързо. Такава е например фронтотемпоралната деменция. Това е формата на деменция, с която е диагностициран Ярхам.

За разлика от болестта на Алцхаймер, която е склонна да засяга първо паметта, фронтотемпоралната деменция атакува частите на мозъка, участващи в личността, поведението и езика. Тези области се намират зад челото и над ушите във фронталния и темпоралния лоб.

Тези области ни помагат да планираме, да контролираме импулсите, да разбираме речта и да се изразяваме. Когато са увредени, хората могат да се променят по начини, които са дълбоко стресиращи за семействата – да станат затворени, импулсивни или неспособни да общуват.

Фронтотемпоралната деменция е по-рядко срещана форма на деменция, за която се смята, че е отговорна за около един на 20 случая. Това, което я прави особено жестока, е фактът, че може да се появи в ранна зряла възраст.

В много случаи фронтотемпоралната деменция има силен генетичен компонент. Промените в специфични гени могат да нарушат начина, по който мозъчните клетки обработват протеините. Вместо тези протеини да бъдат разградени и рециклирани, те се струпват вътре в невроните (мозъчните клетки) – пречейки на способността им да функционират и да оцеляват. С течение на времето засегнатите мозъчни клетки спират да работят и умират. Със загубата на повече клетки, самата мозъчна тъкан се свива.

Защо този процес понякога може да започне толкова рано, все още не е напълно изяснено. Когато обаче човек има мощна генетична мутация, заболяването не се нуждае от десетилетия, за да се развие. Вместо това, мутацията позволява увреждането да се ускори и обичайната устойчивост на мозъка се проваля.

Сканирания на мозъка, проведени докато Ярхам е бил жив, показват поразително свиване за човек на толкова млада възраст. Но сравняването на мозъка на Ярхам с този на някой на около 70 години би било подвеждащо. Мозъкът му не е „остарял по-бързо“ в обичайния смисъл. Вместо това, голям брой неврони са били загубени за кратък период от време поради болестта.

При здравословно стареене мозъкът се променя бавно. Някои области стават малко по-тънки, но цялостната структура остава непокътната в продължение на десетилетия. Но при агресивни форми на деменция, цели мозъчни мрежи се разпадат бързо.

При фронтотемпоралната деменция, фронталният и темпоралният лоб могат да се свият драстично. С влошаването на състоянието на тези области, хората губят способностите, които тези области поддържат – включително реч, емоционален контрол и способности за вземане на решения. Това би обяснило защо Ярхам е загубил говора си толкова късно, но толкова внезапно – и защо нуждата му от грижи на пълен работен ден ескалира толкова бързо.

Даряване на мозък

Семейството на Ярхам решава да дари мозъка му за изследвания. Това е изключителен дар – такъв, който превръща трагедията в надежда за другите.

Деменцията в момента е нелечима. След като симптомите се появят, няма начин да бъдат спрени, а леченията, които забавят симптомите, имат ограничен ефект. Част от причината за това е, че мозъкът е изключително сложен и все още не е напълно изучен. Всеки дарен мозък помага за запълване на тази празнина.

Мозъци, засегнати от много ранна деменция, са изключително редки. Всеки дарен мозък позволява на учените да изучат в детайли какво се е объркало на ниво клетки и протеини. Въпреки че сканирането на мозъка може да ни каже кои части от мозъка са били загубени, само дарената тъкан може да разкрие защо.

Изследователите могат да изследват кои протеини са се натрупали, кои типове клетки са били най-уязвими и как възпалението и имунните реакции може да са допринесли за увреждането. Това знание е пряко свързано с усилията за разработване на лечения, които забавят, спират или дори предотвратяват деменцията.

Решението на семейството да позволи на учените да изучават тъкан от такъв рядък случай на фронтотемпорална деменция с ранно начало може да помогне за разкриването на тайни, които могат да насочат лечението за поколения напред .

Случаи като този подчертават защо постоянните инвестиции в изследвания на мозъка и щедростта на хората, желаещи да дарят тъкан, са толкова важни. Историята на 24-годишната жена е напомняне, че деменцията не е едно-единствено заболяване и не е проблем, ограничен само до напреднала възраст. Разбирането защо се е случило това ще бъде една малка стъпка към това да се гарантира, че няма да се случи отново.